Blood：造成遗传性血小板减少症的PTPRJ功能性突变

适度状适度白细胞降低癫痫(ITs)是一种以低白细胞计数为相似适度的异质适度疾病，可加剧肿胀倾向。尽管对其适度状因素的研究成果获得了一定成果，但近50%的家亦同适度白细胞降低癫痫病人的病变仍不明确。现Caterina Marconi等人对两对常染色体隐形白细胞降低癫痫的兄弟姐妹进行氨基酸人类基因组计划，在PTPRJ适度状物质上深入研究出有两个等位适度状物质特适度剥夺适度性状。该适度状物质编码细胞因子样肽酪氨酸肽酶——PTPRJ（或CD148），在白细胞和巨核细胞中大量表达。与预测效应完全一致，两个再次证者的PTPRJ mRNA和肽都大部分完全缺少。为有利于研究成果PTPRJ缺少在体内骨髓关键作用中的免疫关键作用，研究成果人员使用CRISPR/Case9敲除活体的ptprja（人PTPTJ的同源适度状物质），加剧活体CD41+白细胞的数量显著降低。而且，在排泄，病人的巨核细胞的商业化和再次证者的SDF1飞轮的移至、白细胞前体演化成均受损。沉默人巨核细胞亦同的PTPRJ可再次现在病人巨核细胞中所观察到的特适度缺少。该适度状物质由PTPRJ性状招致，表现为一种非症适度的白细胞降低癫痫，相似适度为自发适度肿胀、小白细胞、白细胞对GPVIGABA透明质酸和convulxin的催化受损。上述白细胞特适度缺少可归因于Src家亦同激酶的还原降低。综上所述，本研究成果揭示了一种新的IT演化成形式以及PTPRJ在白细胞生成中的基本关键作用。原始原文：Caterina Marconi， et al. A new form of inherited thrombocytopenia caused by loss-of-function mutations in PTPRJ. Blood 2018 ：blood-2018-07-859496； doi： https：//doi.org/10.1182/blood-2018-07-859496本文亦同尼斯药学（MedSci）原创编译，转载即可许可证！